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| 파킨슨병(PD; Parkinson's disease) |
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뇌의 흑질(substantia nigra)에 분포하는 도파민 분비 신경세포가 점차 소실되어 발생하며, 안정떨림, 경직, 운동느림 및 자세 불안정성이 특징적으로 나타나는 신경계의 만성 진행성 퇴행성 질환이다. 파킨슨병의 원인은 아직까지 밝혀지지 않았지만, 현재 유전적 인자와 환경적 인자가 서로 상호작용을 일으킨다는 '다인성 가설'이 가장 보편적으로 받아들여진다. 53세 환자의 섬유아세포를 이용하여 유도만능줄기세포를 확립하였다.
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| 알츠하이머(AD;Alzheimer's disease) |
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알츠하이머는 초로성 치매(Presenile dementia)와 노화성 치매(senile dementia)로 나뉘는데, 그중에 초로성 치매는 65세 이전에 발병하며 실어증, 실행증, 실인증등의 증상을 가진다. 우리가 사용한 세포는 가족에 의해 유전되어 발생한 18살의 알츠하이머형 초로성 치매의 환자로부터 얻은 섬유아세포이다.
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| 뒤셴형 근이영양증(DMD; Duchenne Muscular Dystrophy) |
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성염색체인 X염색체의 dystrophin 유전자에 돌연변이가 일어나 발생하는 질병이다. 아동에게 발생하는 근위축 중 가장 흔한 형태로 보통 2세에서 5세에 보행장애가 발견되며 진행성 근력 저하를 보이다가 30세 이전에 사망한다. 15세 환자의 섬유아세포를 이용하여 유도만능 줄기세포를 확립히였다.
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| 제 1형 소아당뇨(JDM;Juvenile-onset diabetes mellitus) |
당뇨에는 소아당뇨(제1형당뇨), 성인당뇨(제2형당뇨)로 나눌 수 잇는데, 제 1형 당뇨의 경우 췌장에서 인슐린 분비가 되지 않아 당분의 분해 능력이 전혀 없는 경우를 말하며, 주로 어린이나 청소년들이 많이 발병한다.
우리가 사용한 세포는 4살부터 증상이 시작된 20살 환자의 섬유아세포이다.
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| 부신백질이영양증, 소아대뇌형(CCALD; Childhood Cerebral Adrenoleukodystrophy) |
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로렌조 오일병이라고도 불리는 이 질병은 성염색체인 X염색체에 위치하는 ABCD1 유전자의 이상으로 긴사슬 지방산(VLCFAs; very long chain fatty acids)이 분해되지 않고 특히, 신경계와 부신에 축적되어 파괴하는 대사장애이다. 특히 뇌에서는 염증반응이 동반한다. 5~10세의 남자 어린이에게서 첫 증상이 나타난 후 2년 이내에 사망하게 된다. 6세 환자에게서 얻은 섬유아세포를 이용하여 유도만능줄기세포를 얻었다.
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| 부신척수신경병형 (AMN; Adrenomyeloneuropathy) |
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ALD질병 타입중 하나로서, 28+/-9세에 증상이 시작되며, 수십 년에 걸쳐 진행된다. 주로 척수를 침범하고 염증은 소량 혹은 없다. 45%는 염증 반응과 함께 다양한 대뇌 침범이 가능하다. 우리가 사용한 세포는 ABCD1 gene의 exon 8-10 이 결손되어 있는 32살 환자의 섬유아세포이다.
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| 정상 섬유아세포 (HDFn; Human dermal fibroblasts, neonatal) |
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질병이 없는 신생아의 표피로부터 분리된 섬유아세포를 사용하였다.
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